张家口孤独症的首ci临床描述是在上世纪40年代。1943年，美国医生Kanner报告了11例患者，并将其命名为“早期婴儿孤独症”，他将这一组患者的特征描述如下：严重缺乏与他人的情感接触;怪异而重复的仪式行为;沉默或语言上的重大异常;高水平的视觉—空间技能或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比;聪明，机敏和吸引人的外观。Kanner报告的患者被认为是儿童精神分裂症的一种亚型，并未受到重视。 在40年代和60年代，又有一些人描述了类似于Kanner报道的案例，当时国际和美国精神病学分类和诊断标准将这类患者归类为“儿童分裂样反应”。对于孤独症的病因，通常认为不正确的育儿方法会导致孤独症。 Kanner将孤独症儿童的父母描述为一群受过良好教育，事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。

从60年代到70年代，Rutter的研究指出，如果认为孤独症行为是由出生到幼儿时期的发育障碍引起的更为合理。 由此，孤独症逐渐被视为一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。 在此期间，Lotter发布了新的孤独症诊断标准，强调将社交互动，言语和沟通以及重复性活动作为基本标准。后来Lotter标准的基础上进行了广泛的流行病学调查和研究。现在所普遍接受的“孤独症发病率4～5/万”是当时zui重要的研究成果。

80年代对孤独症的研究进入了一个新阶段。 人们开始从生物学领域探索孤独症的原因，并在识别临床症状和临床诊断中将孤独症与精神分裂症完全分开。 Kolvin的研究表明，自闭症与成人精神病尤其是成人精神分裂症无关。 1980年出版的《DSM-Ⅲ》首ci将儿童孤独症视为一种普遍的发育障碍。 后来随着对孤独症研究的不断深入，人们逐渐认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上，开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究， 人们试图从这些研究中找到孤独症的病因，仍然没有任何假设可以从根本上完美地解释孤独症的原因。